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gwas全基因组关联分析
1、在全基因组关联分析（GWAS）中，一个关键问题源自人群混杂（Population Stratification），它可能导致研究结果出现假阳性和假阴性，对分析产生误导[14]。为解决这一问题，研究者们采取了多种策略。
2、GWAS分析结果解读主要关注与特定表型相关的单核苷酸多态性（SNPs），其初步结果通常包含一系列SNPs及对应的P值，P值越小表示SNP与表型关联性越强。为确保发现的关联并非偶然，GWAS应用如Bonferroni、FDR等多重假设检验校正方法，通常选择P5×10-8作为全基因组统计显著性的阈值。
3、年，一项里程碑式的科学发现被Science杂志报道，首次揭示了与年龄相关的黄斑变性与基因组的关联，拉开了全基因组关联分析（GWAS）研究的序幕[1]。随后，GWAS的研究领域不断扩大，涉及到了心脏病的研究，如关于冠心病的关联分析[2]，揭示了遗传因素在疾病发展中的重要作用。
4、在全基因组关联分析（GWAS）学习笔记中，对参考资料数据集进行理解和操作是关键一步。首先，处理数据集的具体信息，将其转化为vcf格式是必要步骤，参考教程学习如何将原始的.bim、.bed和.fam文件转化为vcf格式文件。接着，对数据进行质控。
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1、在全基因组关联分析（GWAS）中，一个关键问题源自人群混杂（Population Stratification），它可能导致研究结果出现假阳性和假阴性，对分析产生误导[14]。为解决这一问题，研究者们采取了多种策略。2、GWAS分析结果解读主要关注与特定表型相关的单核苷酸多态性（SNPs），其初步结果通常包含一系列SNPs及对应的P值，P值越小表示SNP与表型关联性越强。为确保发现的关联并非偶然，GWAS应用如Bonferroni、FDR等多重假设检验校正方法，通常选择P5×10-8作为全基因组统计显著性的阈值。